Việc chị em nên làm trước khi mang thai để có đứa con khỏe mạnh

Chào bác sĩ, tôi năm nay ngoài 32 tuổi, mới lập gia đình và đang mong muốn sinh con. Gia đình chồng tôi đã từng có một số bệnh liên quan đến yếu tố di truyền, nên tôi rất lo lắng… Tôi có tìm hiểu một số kiến thức về khám lâm sàng trước sinh nhưng khi bàn với chồng tôi lại không muốn làm các xét nghiệm liên quan đến bệnh di truyền.

 Tuy nhiên các chị cùng cơ quan tôi khuyên trước khi mang thai tôi có nên làm một số xét nghiệm di truyền? Không biết các xét nghiệm này nên làm mình vợ hoặc chồng hay cả hai vợ chồng? Trước khi mang thai có những xét nghiệm gì cần thiết? Mong bác sĩ tư vấn giúp em, em xin cảm ơn. Nguyễn Thanh Thùy.

Trả lời:

Thanh Thùy thân mến!

Nguy cơ mắc các rối loạn về di truyền, đặc biệt là những rối loạn đã xuất hiện ở một số thành viên khác trong gia đình hoặc ở thai kỳ trước nên được đánh giá trước khi quyết định có thai hay quyết định thực hiện một kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Khác với tầm soát, xét nghiệm chẩn đoán rối loạn di truyền thường được thực hiện khi có sự hiện diện của một hay nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ, chẳng hạn thành viên trong gia đình mắc bệnh lý di truyền, hoặc đối tượng cần khảo sát có một kết quả xét nghiệm tầm soát sinh hóa bất thường gợi ý có rối loạn di truyền.

Bên cạnh mục đích phát hiện người mắc bệnh, việc tầm soát di truyền còn nhằm tìm ra những người mang bệnh (mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng). Một số các rối loạn thường được tầm soát bao gồm: bệnh xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm…

Một số nguy cơ về mặt di truyền được Hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ và Hội Di truyền học y khoa Hoa Kỳ đề cập bao gồm: bệnh xơ nang, các bệnh lý hemoglobin, bệnh teo cơ tủy và một số bệnh đặc trưng trong cộng đồng người Do Thái gốc Đông Âu. Việc xác định tình trạng mang gen bệnh liên quan nhiễm sắc thể X hay di truyền lặn sẽ góp phần giúp nhân viên y tế cùng đối tượng được khảo sát đưa ra những quyết định hợp lý, đầy đủ hơn khi chọn lựa biện pháp sinh sản.